Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut / Lowe syndrome, chronic kidney disease and Lennox-Gastaut syndrome

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente. Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut. Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe. Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisistémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas(AU)

Introduction: Lowe syndrome or oculocerebrorenal syndrome is a multisystemic disorder. It's a rare and uncommon disease. Objective: Show a typical clinical case, with controlled renal failure without dialytic method and that late in the adolescence is diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome. Case presentation: 18-year-old male adolescent born of a risk-free pregnancy and cesarean delivery, with macrosomia. From birth, he had a perinatal diagnosis of congenital cataract and evolutionarily bilateral glaucoma with conservative treatment. From the first year of life he suffers from tubular acidosis and Fanconi syndrome with an evolution to chronic kidney disease. All of these were related to delayed psychomotor development, intellectual disability, stereotypies, obsessive-compulsive symptoms and depression. Lately, at 10 years old, epileptic seizures of various types with predominance of tonic ones during sleep and wakefulness began; they were frequent, with characteristic electroencephalogram of Lennox-Gastaut syndrome. He had interdisciplinary care and stable clinical evolution into adulthood. The molecular study of the mother and child DNA confirmed the c2224_2226 mutation of GTA (exon 19), valine deletion at position 742 of the X chromosome of OCRL 1, which ratifies Lowe syndrome. Conclusion: Lowe Syndrome is a multisystemic disorder, linked to the X chromosome and common in males. Clinically, it is characterized by ophthalmological, renal and neurological alterations(AU)

Síndrome transicional: del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut / Transional syndrome: from West to Lennox-Gastaut syndromes

El síndrome de West o espasmos infantiles, es una encefalopatía epiléptica clasificada como epilepsias y síndromes generalizados. Hay múltiples informes de la evolución de síndrome de West a síndrome de Lennox-Gastaut de un 25 hasta 60%, sin reconocerse una causa específica. Se ha comunicado que pueden ser solo una entidad epiléptica dependiente de la edad y que estaría en relación con el grado de inmadurez cerebral. En esta revisión retrospectiva de 130 casos de espasmos infantiles, solo 14 (10.7%) evolucionaron a Lennox-Gastaut. El haber recibido en todos los casos vigabatrina como tratamiento nos hace suponer que la baja incidencia podría estar relacionada con el uso de este fármaco. Dado que la vigabatrina tiene una acción gabaérgica y aumenta los niveles de ACTH podría explicar esta relación, pero esto deberá confirmarse con el mejor conocimiento de los mecanismos íntimos de estas graves encefalopatías.

West syndrome or infantile spasms is an epileptic encephalopathy, classified as generalized epilepsies and syndromes. There are multiple reports of the evolution from West to Lennox-Gastaut syndrome of 25 up to 60%, without a specific cause is determined. It has been reported that they may be only an epileptic entity age dependent that it would be in relation to the degree of brain immaturity. In this retrospective review of 130 cases of West syndrome, only 14 (10.7%) evolved to Lennox-Gastaut. Having received in all cases vigabatrin as a treatment, makes us suppose that the low incidence could be related to the use of this drug. Given that vigabatrin has a gabaergic action and increased levels of ACTH, may explain this relationship but this must be confirmed with the best knowledge of the intimate mechanisms of these serious epileptic encephalopathies.